有望改善脊髓肌萎缩患者运动功能

来源：文汇报 2021-11-22 08:40:35

本报讯（记者唐闻佳）广受关注的治疗罕见病——脊髓性肌萎缩的创新药“诺西那生钠注射液”在上海走到了患者床边。记者日前从复旦大学附属华山医院获悉，该医院近日顺利完成上海市公立医院首例成人脊髓肌萎缩症（SMA）诺西那生钠的首次鞘内注射治疗，通过后续的持续用药，有望稳定和改善患者的运动功能，重获部分已丧失的运动能力。

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，在中国的患病率约为十万分之一。SMA患者由于染色体5q上的SMN1基因致病性变异，造成神经元存活蛋白（SMN）缺乏，导致脊髓前角运动神经元变性，进而引起严重的肌肉萎缩和无力。诺西那生钠注射液于2019年在中国作为罕见病药物快速获批上市，并正式用于SMA患者的治疗。然而，由于临床病例少、药物价格高，该治疗手段应用推广的进展较为缓慢。

前不久，一名确诊为Ⅲ型脊髓肌萎缩症的33岁男性患者来到华山医院神经内科寻求帮助。在相关专家的大力支持下，这名患者获得了中国初级卫生保健基金会的项目援助，神经内科神经肌病组为该名患者制定了鞘内注射诺西那生钠的治疗方案。华山医院神经肌病组牵头，组织神经内科、麻醉科、放射科、康复医学科等国家级重点学科的专家进行充分的术前评估。随后，在来自多科室医生的协作下，通过合力定位穿刺入路，并成功根据穿刺路径完成腰椎穿刺和鞘内药物注射。