基因检测或将成为罕见病精准治疗有效途径

来源：经济参考报 2021-09-22 08:39:52

诊断难和用药贵，是摆在罕见病患者面前的两大难题。许多人辗转数家医院却依然无法确诊；而确诊的患者往往面临着无药可医、有药用不起的绝望。

罕见病如何精准诊疗？如何更有效地搭建罕见病临床服务体系？怎么解决罕见病用药贵难题？近日第十届中国罕见病高峰论坛大会在浙江杭州举行，来自国内外罕见病症、产、学、研等领域的800余名参会者齐聚一堂，从多个角度透视罕见病行业的发展与机遇。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%-0.1%之间的疾病或病变。据统计，全球约有7000多种罕见病，其中有八成左右是遗传缺陷所致，而中国的罕见病患者约有2000万，每年新增20万。

有报道显示，罕见病患者获得明确诊断的不到40%，平均确诊时间5年。北京大学医药国际研究中心教授史录文的课题组研究发现，35%的罕见病曾被误诊5次以上。“事实上，就算是医务人员，对罕见病的认知度也不高。”中国罕见病联盟浙江省协作组主委、浙大二院神经内科主任医师吴志英致力于罕见病研究近30年。她表示，罕见病种类繁多，临床表现复杂多样，国内医生特别是基层医生对罕见病缺乏足够认识，导致诊断难、治疗难，很多患者因此耽误了治疗。

对于罕见病患者来说，求医经历大多很坎坷，首诊就能确诊的少之又少，在吴志英教授接诊的患者中，甚至有被误诊长达20年的。

随着科技的发展，基因检测为罕见病的诊断和鉴别提供了科学的依据。以肝豆状核变性为例，这是一种常染色体隐性遗传病，在亚洲人群中的发病率达万分之一。该病的致病基因为ATP7B，当这个基因发生突变，会导致患者出现排铜功能障碍。

吴志英表示，基因诊断是确诊肝豆状核变性的金标准。如果出现不明原因的肝功能异常、四肢抖动、口齿不清、走路姿态异常等症状，可以考虑到专业的机构进行基因检测，以便早诊早治。

不过，尽管基因检测技术发展迅速，但对罕见病而言，仅仅依靠技术的进步还远远不够。因为许多基因和表型之间的对应关系尚待研究。即使通过基因检测发现了基因变异，也并不表明已患上或将患上这种疾病，临床表型如何与疾病分类、遗传模式衔接，需要临床医生根据患者的病史、表型，结合基因检测结果来加以判断。

今年3月，吴志英团队在国际神经病学顶级杂志《Brain》上发表了一篇文章，首次揭露了COX20基因和感觉神经元病之间的关系。正是这样一个小小的突破，令千里之外的一对夫妇喜极而泣。此前，他们夫妇带两个女儿辗转国内多家神经内科就诊，挂了20多次专家号，虽然诊断为遗传性感觉神经病，但致病基因不明，直到看到这篇文章，对照自己的基因检测结果，才知道致病基因是COX20。

虽然现在还没有明确的治疗方法，但是得知患者的生活能力基本不会受太大影响，夫妇俩心中的大石总算放下了。他们表示愿意参与后续的研究和临床试验。

“罕见病的精准诊治，还有很长的路要走，需要临床、科研、政策、产业等方面的共同合作。”吴志英说。