新生儿筛查患此病三年免费药物治疗

来源：广州日报 2021-09-14 08:39:50

广州日报讯（全媒体记者汪万里）9月12日是第17个全国预防出生缺陷日，当天，由东莞市卫生健康局主办，市妇幼保健院、市党外知识分子联谊会、市计划生育药具管理站联合举办的预防出生缺陷义诊咨询活动在虎英公园入口处的树荫下举办。

据悉，今年东莞市卫生健康局将为6.9万名孕妇免费进行产前筛查，为8.6万名新生儿免费实施出生缺陷筛查。

前7个月筛查率达98.9%

目前，东莞指定的新生儿疾病筛查机构是市新生儿疾病筛查中心，就设在市妇幼保健院内。该中心成立19年来，共筛查新生儿标本200多万例，遗传代谢病串联质谱筛查30余万例，诊断先天性甲状腺功能减退症1200余例、苯丙酮尿症60余例、肾上腺皮质增生54例、遗传代谢病60余例。

据市新生儿疾病筛查中心主任黄小玲介绍，近5年来，东莞全市新生儿疾病的常规筛查工作开展得非常好，筛查率从2016年的95.9%不断攀升，去年达到98.6%。今年前7个月，筛查率更是达到了98.9%。

今年以来，市卫生健康局扎实推进“我为群众办实事”实践活动，年内要重点推动落实10件实事，“实施免费产前筛查、新生儿出生缺陷筛查”便是其中之一，具体举措包括：为6.9万名孕妇免费提供地中海贫血、唐氏综合征、严重致死致残结构畸形的产前筛查；为8.6万名新生儿免费提供先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症（蚕豆病）、先天性肾上腺皮质增生症和新生儿听力筛查。

据悉，父母其中一方是广东省户籍或持有广东居住证产妇所生的新生儿均可享受上述免费筛查项目。此外，筛查发现先天性甲状腺功能减低症、G6PD缺乏症、肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、串联质谱筛查结果异常者，可享受一次免费复查；先天性甲状腺功能减退症患者享受3年免费药物治疗；四氢生物蝶呤缺乏症（BH4）患者免费药物治疗至3岁。