神经纤维瘤病专家王智超：让患者自信面对生活

来源：人民日报海外版 2021-06-16 08:41:32

据新华社上海电（记者仇逸、龚雯）在神经纤维瘤病患者群里，王智超是个“名人”，虽然只有32岁。日前，在上海交通大学医学院附属第九人民医院，王智超在匆匆扒了几口外卖、换了一身大白褂，和记者谈起了自己的经历和梦想。

“我出生在一个医生家庭，小时候其他孩子看动画片，我看医学图谱，不仅不害怕，还觉得很有趣。”王智超回忆。从那时候起，“治病救人”的想法在他心里扎下了根。

2007年，王智超进入复旦大学上海医学院临床医学8年制本博连读，师从中国科学院院士、复旦大学附属中山医院院长樊嘉。2015年，他在导师和家人的支持下留学深造。两年后，他和太太分别从美国约翰·霍普金斯大学、哈佛大学毕业，第一时间踏上回国之路。

这份坚定背后，是出于“通过努力作点改变”的心愿：改变临床指南“拿来主义”，改变罕见病患者生存状况。

王智超说，从他正式学医开始，接触到的临床指南大多是西方人撰写的，用药标准自然也是按照西方人的种族体征、生活习惯、疾病谱等提出建议的。“短时间内改变这种现象并不现实，但是政府和医疗行业越来越重视弥补这块短板，让我觉得做高质量的临床研究、找到适合中国人的诊疗方案很有意义。”王智超说。

谈起整复外科专业，很多人会以为是医学美容。“有相关，但不完全是，我研究的是很小众的神经纤维瘤病。”王智超说。在他之前，该院曾安排5个医生专攻神经纤维瘤病的科研与临床，最后都放弃了，课题之难可以想见。

神经纤维瘤病，是一种先天性、进行性且经常导致毁容和功能障碍的罕见常染色体显性遗传病，在新生儿中发病率约为1/3000。它可能会长在身体任何位置，很多人因此没法正常上学、结婚，甚至怀孕后会因雌激素上升激发肿瘤长大。过去治疗此症没有特效药，美国去年刚上市的治疗药品价格高昂且尚未在国内上市。有条件的患者通过手术可以做些改善，仍会面临复发的可能。

王智超介绍，和其他器官肿瘤切除手术不同，由于脸部神经非常多，且这种疾病会导致五官错位，每次打开瘤体就像打开“盲盒”一样，看不出正常的神经血管在哪儿，要一点点很小心地复位，避免术中大出血。

令王智超印象最深的是，去年他跟着副院长、整复外科主任李青峰教授会诊了一名30多岁的患者，由于这名患者的左侧面部神经纤维瘤逐渐扩大，接近胸口，严重影响了外貌，并逐渐影响到视力和听力。那次手术长达10多个小时。最后，不仅完整地切除了这名患者的神经纤维瘤，还重建了基本面部形态。患者术后激动地说：“第一次觉得头这么轻松！”

王智超坦言，面对这类罕见病患者时，有过一段心理适应的过程，但他时刻告诫自己，不能成为第6个放弃的医生。如今，他不仅能坦然面对，还由衷感谢每年约千例患者从全国各地来找他就诊。“这是一份卸下心中恐惧后产生的信任，我不能辜负。”

在王智超的微信里，有四五千例患者，有的由于路途遥远和家庭条件等原因，无法来到上海就诊。王智超则通过电话、微信与他们交流。他表示，医生不只是治病，还需要安慰患者“呐喊”的心灵。

王智超现已发表了50余篇科普文章，发布了多个科普视频，希望能给患者提供帮助，也让社会大众更多地了解这个疾病。“希望在研究出适合中国患者的神经纤维瘤病药物之前，患者能先学会保护好自己，不仅是身体上，更是心理上。”他说。

上海九院已积累了丰富的神经纤维瘤病患者样本量。李青峰团队去年9月率先在国内发起成立了“神经纤维瘤病多中心治疗协作组”。随着国家鼓励罕见病药物研发、医保倾斜的多重利好政策出台，这代年轻医务工作者迎来了好时代。

王智超说，希望尽自己所学所能，为每一个患者带来心灵的温暖，“‘为谁盛开花满路，旦复旦兮心如故’，我一直在路上。”